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发现“猫眼”宝宝 警惕眼内肿瘤
2020-04-30       作者:韩明磊

日常生活中,有些家长可能在阳光下或者用闪光灯给宝宝照相的时候不经意间发现孩子瞳孔里有白光,这种情况有可能是眼睛里的病变导致的,比较常见的如视网膜母细胞瘤(Rb)、永存原始玻璃体增生症(PHPV)、家族性渗出性视网膜病变(FEVR)、弓蛔虫病、Coats病等等。

这些病变里,视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,也是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤,俗称“眼癌”。


视网膜母细胞瘤的发病率及发病人群

视网膜母细胞瘤早期,肿瘤局限于眼球内,大部分会造成视力损害,发病率为 1/15000 至1/20000,近年来还有增加的趋势。我国视网膜母细胞瘤发病率和新发病例数均居世界首位,发病年龄多在3岁以下,当然也有较大年龄甚至成人发病的病例。在我国范围内,每年新增患儿1000余例,大约占全球新发患儿的20%。

我国Rb患儿死亡率为15%~20%,眼球摘除率高达50%以上,致盲率则更高。如果能早期发现和治疗,不但能挽救患儿生命,也有可能保住眼球,甚至保住视力。


视网膜母细胞瘤肉眼可见的症状

瞳孔出现白光,就像“猫眼”一样,是视网膜母细胞瘤的典型症状,家长们一旦发现,应该立即带孩子就医。

当然,能够肉眼识别的视网膜母细胞瘤的其他表现还有:斜视、眼红、眼疼、眼眶皮肤红肿、视力下降等。由于3岁以下的患儿很难表达清楚症状,因此需要家长的细心观察,并及时找到专科医生就诊。

还有些不典型的病例,比如有些孩子因“揉眼”来就诊,最终确诊是视网膜母细胞瘤。


视网膜母细胞瘤是怎么发生的?

视网膜母细胞瘤是一种因抑癌基因功能丧失而发生的儿童期视网膜恶性肿瘤。既往的研究表明,视网膜母细胞瘤抑癌基因Rb1的两个等位基因变异引发病变。近年来发现有些非家族性视网膜母细胞瘤Rb患儿不伴有Rb1基因变异。

视网膜母细胞瘤是可以遗传的,有此病的患者怀孕前最好做基因检测,而且建议所有的患儿及父母都做基因检测。

另外,建议出生后1个月内的婴儿检查眼底,如果发现早期的小肿瘤可以行激光或冷冻治疗,不仅能保住眼球,还能最大程度保存有用视力。


视网膜母细胞瘤怎么治疗?

虽然此病属于恶性肿瘤,但如果能早期发现,死亡率很低,有些甚至能保住眼球和视力。

视网膜母细胞瘤眼内期的治疗方法主要有全身化疗、眼球摘除、激光、冷冻、眼动脉局部介入化疗、眼球内注药等,有些病例还可以做局部肿瘤切除。眼外期的治疗主要是全身化疗和放疗,目前国际上视网膜母细胞瘤治疗主流已逐渐从单纯“保生命”发展到“保生命、保眼球、保视力”水平。


视网膜母细胞瘤的预后

在上海九院进行规范治疗的视网膜母细胞瘤患儿,5年生存率已经达到欧美国家标准,肿瘤早期保眼率在90%以上,总体保眼率在70%~80%左右,有些患儿甚至保留了视力。


专家简介

韩明磊  上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科副主任医师、博士,擅长儿童眼肿瘤尤其是视网膜母细胞瘤及儿童眼底疾病的诊治。


(来源:《健康财富》)

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